Laufende Studien: Probanden gesucht

Vernetzungsprojekt „DZNE Hereditary Spastic Paraplegia Network“ am Standort Rostock

Leiter der Gesamtstudie:Prof. Dr. Thomas Gasser (Tübingen)
Koordinator des Projektes:Prof. Schöls (Tübingen)
Leiter der Studie vor Ort:PD Dr. Christoph Kamm und Dr. Florian Rimmele, Klinik und Poliklinik für Neurologie, Universitätsmedizin
Beginn:2012
Status:laufend, Rekrutierung aktiv

Hintergrund und Ziele

Die Spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene, häufig erbliche, langsam voranschreitende Erkrankung, die überwiegend durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. Das HSP-Projekt beinhaltet die Etablierung und Durchführung einer multizentrischen Studie zum natürlichen longitudinalen Verlauf („natural history“) der hereditären spastischen Spinalparalyse, auch in Vorbereitung möglicher zukünftiger interventioneller Studien. Weitere Ziele sind die Etablierung einer gemeinsamen multizentrischen Datenbank mit Rekrutierung einer repräsentativen Kohorte phänotypisch gut charakterisierter HSP-Patienten, die Etablierung einer HSP-Biobank mit Validierung potentieller Biomarker, die Identifizierung neuer HSP-Gene und die Analyse funktioneller Effekte von Mutationen in HSP-assoziierten Genen.

Übersicht

An den beteiligten Zentren des Projektes Tübingen, Bonn, München, Magdeburg und Rostock werden jährlich Patienten mit verschiedenen Formen von HSP und gesunde Angehörige untersucht.

Ablauf der Studie

Zu den Untersuchungen gehören eine ausführliche klinisch-neurologische Untersuchung mit der Erhebung von verschiedenen klinischen Skalen, die die möglichen Krankheitssymptome gezielt erfassen (u.a. Spastic Paraplegia Rating Scale = SPRS), Blutuntersuchung mit molekulargenetischen Analysen bei ausgewählten Patienten, Hirnparenchymsonographie, elektrophysiologische Untersuchungen (evozierte Potentiale, Neurographie) und neuropsychologische Testungen. Als wichtiges Bildgebendes Verfahren wird auch hier die 3T-MRT- Untersuchung von den Teilnehmern im Querschnitt und im Verlauf durchgeführt.